发病时间：不清楚
软骨发育不全是不是单基因遗传病
补充说明：软骨发育不全是不是单基因遗传病
2024-05-31 16:05
我要咨询
精选回答(1)
软骨发育不全是单基因遗传病。
软骨发育不全是由于一个基因突变所致，即编码软骨细胞生长因子受体2的基因发生突变，使得软骨细胞无法正常增殖与分化，进而影响长骨的纵向增长。这种遗传方式符合孟德尔遗传规律，且代代相传，因此属于单基因遗传病。
软骨发育不全还可能与其他因素有关，如营养不良、感染或某些药物的影响。这些因素可能导致软骨细胞生长受限，但通常不是由单一基因突变引起的。
软骨发育不全是一种罕见的遗传疾病，患者及其家人需定期监测身高增长情况，并在必要时咨询专业遗传学家或内分泌科医生，以评估治疗选项和预防措施。
2024-06-05 10:17
举报相关问题
向医生提问
软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
