发病时间：不清楚
氨基酸代谢性疾病可以治好吗
补充说明：氨基酸代谢性疾病可以治好吗
2024-05-11 18:00
我要咨询
精选回答(1)
氨基酸代谢性疾病一般无法治愈。
氨基酸代谢性疾病是由于遗传性酶缺陷导致的，由于其涉及复杂的生化反应和分子机制，目前尚无针对这些酶缺陷的特效治疗方法。虽然有些患者可能通过治疗症状得到缓解，但并不能改变其根本的生物化学基础，因此难以实现长期的治愈效果。
对于某些特定类型的氨基酸代谢疾病，如苯丙酮尿症或高氨血症，早期诊断和治疗可能导致神经发育不受影响或仅有轻微受损。
基因疗法在某些氨基酸代谢疾病中显示出前景，但仍处于临床试验阶段，未来可能为这类患者提供新的治疗选择。建议患者定期监测血液中的氨基酸水平，并遵循医嘱调整饮食结构以支持管理。
2024-05-11 21:52
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
沙美特罗替卡松粉吸入剂
沙美特罗替卡松粉吸入剂（舒利迭）是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
奥利司他胶囊
奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
伏立康唑片
本品是一种广谱的三唑类抗真菌药，其适应症如下：治疗侵袭性曲霉病。治疗对氟康唑耐药的念珠菌引起的严重侵袭性感染（包括克柔念珠菌）。治疗由足放线病菌属和镰刀菌属引起的严重感染。本品应主要用于治疗免疫缺陷患者中进行性的、可能威胁生命的感染。
