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遗传代谢性疾病异常筛查有何意义
补充说明：遗传代谢性疾病异常筛查有何意义
2021-10-26 18:37
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精选回答(1)
郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲
擅长：诊治各类血液疾病，如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗，从事淋巴瘤的研究。
提问
遗传代谢性疾病的异常筛查可能揭示遗传代谢性疾病的存在。
主要的症状包含嗅觉异常、肌肉张力增加、不自主抽搐、头晕、耳聋等，这些症状往往与神经系统异常相关联。在新生儿阶段，疾病可能迅速发展为急性脑病，进而引发痴呆、脑瘫，甚至昏迷和死亡等严重后果。因此，结合临床表现进行更为详细的检查，对于确诊遗传代谢性疾病至关重要。
2022-06-16 17:31
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医生回答(1)
王焕臣 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
遗传新陈代谢病筛查是现在产妇常规健康检测的项目，他虽然病发率比较高，但是临床价值不是很大。临床诊疗上遗传新陈代谢病，通常都是后天性的，父母一脉子父亲一脉有子弹还大概会有，平常提议科学规律的生活，不要吃极冷辛辣刺激性食品，给宝宝每餐主食排便200毫升，监测数据血糖变化。
2021-10-26 21:22
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
