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遗传代谢性疾病异常筛查有何意义

发病时间:不清楚

遗传代谢性疾病异常筛查有何意义

补充说明:遗传代谢性疾病异常筛查有何意义

2021-10-26 18:37

性疾病 产妇 血糖 肌肉 抽搐 头晕 耳聋 脑病 痴呆 脑瘫 昏迷

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精选回答(1)

郑荣立 主治医师 山东省第二人民医院 三甲

擅长:诊治各类血液疾病,如白血病、淋巴瘤、免疫性血小板减少等血液疾病的诊疗及再生障碍性贫血的骨髓腔灌注治疗,从事淋巴瘤的研究。

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遗传代谢性疾病的异常筛查可能揭示遗传代谢性疾病的存在。
主要的症状包含嗅觉异常、肌肉张力增加、不自主抽搐、头晕、耳聋等,这些症状往往与神经系统异常相关联。在新生儿阶段,疾病可能迅速发展为急性脑病,进而引发痴呆、脑瘫,甚至昏迷和死亡等严重后果。因此,结合临床表现进行更为详细的检查,对于确诊遗传代谢性疾病至关重要。

2022-06-16 17:31

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医生回答(1)

王焕臣 主治医师 三甲

擅长:全科

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遗传新陈代谢病筛查是现在产妇常规健康检测的项目,他虽然病发率比较高,但是临床价值不是很大。临床诊疗上遗传新陈代谢病,通常都是后天性的,父母一脉子父亲一脉有子弹还大概会有,平常提议科学规律的生活,不要吃极冷辛辣刺激性食品,给宝宝每餐主食排便200毫升,监测数据血糖变化。

2021-10-26 21:22

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疾病百科

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•抽搐 (抽筋)

抽筋是抽搐的俗称,是大脑功能暂时紊乱的一种表现。人体肌肉的运动是受大脑控制的,当管理肌肉运动的大脑有关细胞暂时过度兴奋时,就会发生不能自控的肌肉运动,可局限于某群肌肉或身体一侧,或波及全身,即抽筋。

  • 症状起因:高热、癫痫、破伤风、狂犬病、缺钙等都可引起抽筋,这属全身性的,还有局部性的如腓肠肌(俗称小腿肚子)痉挛,常由于急剧运动或工作疲劳或胫部剧烈扭拧引起,往往在躺下或睡觉时出现。

  • 可能疾病: 慢惊风 痰饮 红蝴蝶疮 细菌性咽扁桃体炎 肝风内动证

  • 常见检查:

  • 就诊科室:神经

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