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先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢
补充说明：先天性无转铁蛋白血症是不是遗传病呢
2024-05-24 14:14
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先天性无转铁蛋白血症是常染色体隐性遗传病。
该疾病由转铁蛋白基因突变引起，属于常染色体隐性遗传病，因为只有当父母双方都携带致病基因时，才有可能将两个致病基因传给子女，所以是常染色体隐性遗传病。
但也有罕见病例不是由于遗传因素导致的，而是后天获得性的转铁蛋白缺乏，此时则不属于遗传病范畴。
先天性无转铁蛋白血症是一种较为罕见的血液系统疾病，患者需要定期监测血象和铁代谢指标，并在医生指导下使用补铁药物治疗。
2024-05-24 16:39
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本病又称先天性转铁蛋白缺乏症(congenital atransferrinemia)，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传疾病，患者血浆中缺少或缺乏转铁蛋白，导致出现小细胞低色素性贫血和肝、脾、胰腺等脏器中大量铁蓄积。
