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软骨发育不全可以做第三代试管婴儿吗
补充说明：软骨发育不全可以做第三代试管婴儿吗
2024-05-31 16:05
软骨发育不全 试管婴儿 常染色体显性遗传病 遗传病 单基因遗传病
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软骨发育不全可以做第三代试管婴儿。
软骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，但不是X-连锁遗传病，因此可以进行第三代试管婴儿。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学诊断/筛查，主要针对一些单基因遗传病，通过选择不含致病基因的胚胎移植，减少子代遗传疾病的风险。对于软骨发育不全，由于是常染色体显性遗传病，因此可以使用三代试管技术进行干预。
若患者存在子宫内膜异位症、多囊卵巢综合征等疾病，可能需要在医生指导下使用黄体酮胶囊、地屈孕酮片等药物调节内分泌后再考虑进行三代试管助孕。
针对软骨发育不全的问题，在进行三代试管时，应充分告知医生家族史及相关既往病史，以便制定合适的生育方案，并监测孕期风险。同时，建议定期进行产前检查，以早期发现并处理潜在问题。
2024-06-05 10:17
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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不排卵[包括多囊卵巢综合征(PCOS)]且对拘椽酸克罗米酚治疗无反应的妇女。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
