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软骨发育不全什么意思
补充说明：软骨发育不全什么意思
2024-10-22 17:42
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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：四肢骨折，我关肢体畸形，骨感染，骨关节损伤
提问
软骨发育不全是一种遗传性骨骼发育异常疾病。
该疾病是由于编码纤维连接蛋白3(FBN3)基因突变导致的。FBN3基因负责合成弹性蛋白，这种蛋白质在软骨组织中起着支撑作用。当基因发生突变时，会导致弹性蛋白合成减少，从而影响软骨细胞的正常生长和分化。主要表现为身高矮小、四肢长骨短粗、手指弯曲等症状。此外，患者还可能出现脊柱侧弯、髋关节脱位等并发症。
医生可能会建议进行X线检查、超声波检查以及基因检测。X线检查可以显示患者的骨骼特征，如长骨长度和形状；超声波检查可以帮助评估软骨厚度和结构；而基因检测则可明确诊断是否存在致病基因突变。针对软骨发育不全，目前尚无根治方法，但可以通过药物治疗来缓解症状。常用药物包括维生素D及其类似物，如阿法骨化醇，以促进钙质吸收和骨骼健康。
对于患有软骨发育不全的人群，应避免剧烈运动，以免加重关节负担。同时，保持良好的营养状态，摄入足够的钙和维生素D，有助于维持骨骼健康。
2024-10-22 17:43
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
