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小儿巴特综合征是不是遗传
补充说明：小儿巴特综合征是不是遗传
2024-05-27 10:19
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小儿巴特综合征是常染色体隐性遗传疾病，具有一定的遗传性。
小儿巴特综合征是由基因突变引起的，这些突变通常涉及编码钠离子通道蛋白的基因，如SCNN1B、SCNN1G、SCNN1A和SCNN1D。由于这些基因位于常染色体上，它们遵循孟德尔遗传规律，当父母双方都携带致病基因时，其子女有25%的概率会患病。
此外，若患者存在长期腹泻或使用利尿剂等可能影响肾脏电解质平衡的情况，也可能增加患巴特综合征的风险。
对于患有巴特综合征的小儿，应密切监测电解质水平，避免高盐饮食，并定期评估生长发育状况。
2024-05-27 15:50
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巴特综合征即Bartter综合征，已认为是由离子通道基因突变引起的临床综合征。早期表现为多尿、烦渴、便秘、厌食和呕吐，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。多见于5岁以下小儿;1962年Bartter首次报告2例，以后陆续有类似报告本病较少见，迄今报告几百例，国内已报告几十例。
