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什么是小儿血小板无力症
补充说明：什么是小儿血小板无力症
2024-09-01 23:25
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小儿血小板无力症是一种遗传性出血性疾病，由于血小板膜糖蛋白异常导致血小板功能缺陷。
小儿血小板无力症是由于基因突变导致血小板膜糖蛋白结构异常，进而影响了血小板的正常功能。这些血小板无法有效聚集形成止血栓子，从而导致出血倾向。主要表现为皮肤黏膜容易出现瘀点、瘀斑等出血症状，严重时可有内脏出血，如消化道出血、颅内出血等。患儿还可能出现反复鼻出血、牙龈出血等症状。
该疾病的诊断通常需要进行血常规检查、凝血功能检查以及血小板聚集试验。必要时可能还需要进行基因检测以确定具体的致病基因。针对小儿血小板无力症，主要治疗方法包括药物治疗和替代疗法。药物治疗可以使用重组人血小板生成素注射液来增加血小板数量；而替代疗法则需定期输注新鲜冰冻血浆或血小板悬液。
家长应密切观察孩子的病情变化，避免剧烈运动和外伤，以免加重出血风险。同时，建议定期到医院复查，以便及时调整治疗方案并监测病情进展。
2024-09-02 10:45
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瑞士医师于1918年首先报道本病，故又称Glazmanns thrombasthenia(GT)。本病属血小板聚集功能障碍性疾病，为常染色体隐性遗传。其特点是血小板的形态、数量正常，出血时间延长，血块收缩不良或不收缩，聚集功能缺陷。
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