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MTHFR检测的这三个结果是什么意思呀
补充说明：MTHFR检测的这三个结果是什么意思呀
2023-08-07 16:53
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MTHFR是指甲基丙二酸尿症，甲基丙二酸尿症检测的这三个结果的意思是：1、MTHFR-CoA还原酶的活性正常，代表没有甲基丙二酸尿症。2、MTHFR-CoA代谢障碍，代表患有甲基丙二酸血症。3、MTHFR-CoA脱氢酶缺陷，代表患有丙酸血症。
甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于编码甲基丙二酸代谢相关酶的基因突变，导致酶活性降低，甲基丙二酸代谢异常，体内甲基丙二酸水平升高，可导致一系列临床表现。主要表现为智力发育落后、生长发育迟缓、肌张力低下、癫痫等。治疗主要是饮食治疗，低蛋白饮食，同时补充维生素和矿物质。药物治疗主要是补充维生素B12和甲基丙二酸，对于有癫痫发作的患者，需要抗癫痫治疗。新生儿期发病，出现严重的酮症酸中毒和高血氨症，病死率很高，应及时治疗。对于有明显的脑损伤的患者，可以早期进行治疗。大多数患者预后较好，可以正常的生活。新生儿期发病，病情较重者，常死于脱水、酸中毒、休克、心衰或肾衰竭。成人发病，多在儿童期发病，常有神经系统后遗症。
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2023-08-08 20:30
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癫痫即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是多种原因引起脑部神经元群阵发性异常放电所致的发作性运动、感觉、意识、精神、植物神经功能异常的一种疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。根据临床发作类型分为：癫痫的全身强直-阵挛发作、癫痫的失神发作、癫痫的单纯部分性发作、癫痫的复杂部分性发作、癫痫的植物神经性发作。不同类型的癫痫：原发性癫痫、继发性癫痫、症状性癫痫综合征、特发性癫痫综合征、癫痫伴发的精神障碍、癫痫持续状态、外伤性癫痫、难治性癫痫、额叶癫痫、颞叶癫痫、顶叶癫痫、枕叶癫痫、原发性阅读癫痫 。不同人群的癫痫：妊娠合并癫痫、早期婴儿型癫痫性脑病、小儿癫痫、老年性癫痫。
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