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尿黑酸症缺乏什么酶
补充说明:尿黑酸症缺乏什么酶
2024-09-06 13:19
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尿黑酸症缺乏酪氨酸羟化酶。
尿黑酸症是由于体内缺乏酪氨酸羟化酶导致的。该酶负责将酪氨酸转化为多巴胺,当其缺乏时,酪氨酸无法正常代谢,从而积累并被氧化成黑色素前体物质——尿黑酸。尿黑酸症的主要症状包括皮肤色素沉着、白内障、关节痛、骨质疏松等。患者可能会出现皮肤变黑、眼睛浑浊、关节疼痛以及易骨折等情况。
尿黑酸症可以通过血液检测来诊断,通常会检测血清中的尿黑酸水平。此外,医生也可能建议进行基因检测以确定是否存在遗传因素。针对尿黑酸症,主要治疗方法为补充酪氨酸羟化酶活性药物,如左卡尼汀。同时,应避免摄入含有高酪氨酸的食物,如豆类、坚果等。
尿黑酸症患者应注意避免紫外线照射,以免加重皮肤色素沉着。日常生活中,应保持均衡饮食,适量摄入富含酪氨酸的食物,如牛奶、鸡蛋等,有助于维持身体健康。
2024-09-06 14:39
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凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。
多发人群:儿童、老年人
典型症状: 视力障碍 瞳孔变白 玻璃体经瞳孔向前房凸出 眼压升高 眼球调节功能减退或消失
临床检查: 视力障碍 瞳孔变白 玻璃体经瞳孔向前房凸出 眼压升高 眼球调节功能减退或消失
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