首页> 外科> 血管外科> 血管> 血管骨肥大综合症有什么症状

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朱鹏 副主任医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:各类先天性心脏病,成人心脏外科手术,各类主动脉瘤病变,擅长微创手术技术,尤其是介入技术和腔镜技术。

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血管骨肥大综合症是一种罕见的先天性血管发育异常疾病,主要表现为肢体软组织和骨骼的过度生长。该疾病通常在出生时或幼年时期即可被发现,病变多累及单侧肢体,可伴随多种明显症状,对患者的外观和功能造成显著影响。
患者最常见的症状是患肢周径和长度均大于健侧,肢体呈现不对称性肥大,皮肤可能增厚并出现褶皱,皮下组织也明显增厚。部分患者伴有血管畸形,如葡萄酒色斑或海绵状血管瘤,这些病变通常沿肢体分布,颜色从粉红到紫红色不等。骨骼变化包括骨皮质增厚、长骨过度生长,甚至出现骨变形或关节异常。因软组织肥大和血供异常,患肢可能感觉沉重,活动时易疲劳,严重时会出现疼痛或肢体功能障碍。
疾病进展可能导致并发症,例如患肢关节负荷过重引发早期骨关节炎,深静脉血栓形成风险增加,或因淋巴回流障碍出现淋巴水肿。部分患者可因血管畸形破裂而发生出血,少数病例可能发展为心力衰竭。该疾病不仅影响肢体外观,还可能限制日常活动,对患者的身心健康造成长期负担。诊断通常依靠临床表现和影像学检查,如X线、CT或磁共振成像可清晰显示软组织和骨骼的异常增生情况。治疗以对症管理为主,包括物理治疗、矫形器具使用和必要的手术干预,旨在改善功能并缓解症状。及早诊断和个体化治疗对延缓疾病进展、提升患者生活质量具有重要意义。

2025-09-04 15:41

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