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镰状细胞贫血症状
补充说明：镰状细胞贫血症状
a******W 2025-03-20 12:00
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镰状细胞贫血的典型症状包括贫血、黄疸、疲劳、疼痛、神经系统紊乱，这些症状可能伴随不同程度的持续性或间歇性发作，建议患者及时就医以获得适当的治疗。
1.贫血
镰状细胞贫血是由于血红蛋白分子结构异常导致红细胞变形，在血管中易被破坏而提前衰竭，从而引发贫血。贫血会导致血液携氧能力下降，影响组织和器官的正常功能运作，可能会出现呼吸困难、心悸等症状。
2.黄疸
镰状细胞贫血患者由于红细胞形态改变，容易破裂溶血，此时胆红素不能正常排出体外，会反流至血液中，形成黄疸。黄疸通常表现为皮肤和眼白部分发黄，严重时可伴有瘙痒。
3.疲劳
镰状细胞贫血患者的红细胞无法正常携带氧气，身体各组织器官供氧不足，进而导致乏力、疲劳等不适症状。这种症状可能伴随整个疾病的进程，患者可能出现持续的身体疲乏感。
4.疼痛
当镰形红细胞堵塞小血管时，会引起局部缺血缺氧，刺激神经末梢，产生疼痛的感觉。此外，镰状细胞也会损伤周围组织，进一步加剧疼痛。疼痛可以发生在任何部位，但常见于四肢、腹部和背部。
5.神经系统紊乱
镰状细胞贫血会影响脑部血液循环，导致脑部缺氧和代谢障碍，进而引起神经系统紊乱。神经系统紊乱可能导致头痛、眩晕、失眠、记忆力减退等症状。
针对镰状细胞贫血的症状，建议进行血常规、血生化以及基因检测以评估病情。治疗措施包括输血、骨髓移植等。患者应避免剧烈运动，保持充足休息，同时遵循医嘱调整饮食，确保摄入均衡营养，维持身体健康。
2025-03-20 12:00
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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