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汤栩文 主任医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:从事妇产科临床工作20多年。擅长:妊娠合并内分泌疾病,熟练掌握双胎妊娠、胎位异常、疤痕子宫、胎盘异常等困难剖宫产手术。

提问

四维检查通常包括胎儿四维超声检查、羊水穿刺、无创DNA检测等,这些检查旨在评估胎儿的生长发育和排除染色体异常。
1.胎儿四维超声检查
四维超声检查是一种高级的孕期检查手段,通过高清晰度的图像观察胎儿的生长发育情况。如果四维超声检查显示胎儿正常发育,没有明显的畸形或异常,那么可以初步排除轻度的胎儿畸形。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是通过抽取羊水进行DNA分析,以检测胎儿是否存在染色体异常或基因疾病。如果羊水穿刺结果显示胎儿染色体正常,基因序列无异常,那么可以排除严重的遗传性疾病。
3.无创DNA检测
无创DNA检测是通过母体血液中的胎儿DNA进行分析,以检测胎儿是否存在染色体异常或基因疾病。如果无创DNA检测结果为阴性,即未发现任何异常,那么可以排除严重的遗传性疾病。
在进行上述检查前,患者应保持良好的心态,避免过度焦虑。同时,应遵循医生的建议,按时完成各项检查,并保持充足的休息和营养。

2024-07-12 17:52

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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