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尤屏 主治医师 三甲

擅长:妇科

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NT检查是孕早期重要的排畸筛查,最佳时间为孕11周至13周+6天。如需预约,可直接拨打当地三甲医院或妇产专科医院的产科门诊电话,部分医院支持线上挂号,电话咨询时需提供末次月经时间。

该检查通过B超测量胎儿颈后透明层厚度,评估染色体异常风险。因各地医院设备及预约周期不同,建议提前1至2周联系,并确认是否需要空腹或憋尿。

注意:NT值超出正常范围不代表胎儿一定异常,需结合后续检查综合判断。请按医生建议安排时间,避免超过最佳孕周。

2026-01-15 15:44

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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