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什么是叶酸代谢障碍
补充说明：什么是叶酸代谢障碍
a******W 2023-09-26 23:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
叶酸代谢障碍是指由于基因突变导致叶酸在体内的吸收、转运、利用或代谢过程中出现异常，引起叶酸水平降低或利用不足。
叶酸代谢障碍是由于编码参与叶酸代谢的关键酶的基因突变所致。这些酶包括甲基蝶呤合成酶、亚甲基谷胱甘肽还原酶等，它们的功能缺失会导致叶酸不能被有效利用。患者可能出现巨幼细胞性贫血的症状，如乏力、头晕、面色苍白等；还可能伴随神经系统症状，如抑郁、记忆力减退、精神错乱等。
针对叶酸代谢障碍的常规检查项目包括血象分析、红细胞叶酸含量检测以及DNA甲基化检测。通过上述检查可确认是否存在叶酸缺乏及其程度。治疗叶酸代谢障碍通常需要补充外源性叶酸，例如口服叶酸片或注射叶酸制剂。同时，医生会根据具体情况考虑是否需要调整饮食结构以增加天然叶酸摄入量。
患者应保持均衡饮食，富含叶酸的食物有绿叶蔬菜、豆类和全谷物，避免过度依赖单一来源的营养素补充。定期复查血液学指标和神经心理评估，监测病情变化并及时调整治疗策略。
2024-04-06 04:46
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巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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