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足底血酪氨酸高严重吗
补充说明：足底血酪氨酸高严重吗
a******W 2023-09-27 00:12
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医生回答(1)
足底血酪氨酸高可能表明存在某些代谢异常，需要进一步评估严重性。
足底血酪氨酸高通常指血液中酪氨酸含量高于正常范围，可能与遗传代谢性疾病或某些内分泌紊乱有关。该情况可能影响机体的生长发育，因此需要进一步评估其严重性。建议及时就医进行详细的身体检查和必要的实验室检测，以便明确诊断并采取适当治疗措施。
如果患儿还伴有体重不增、智力低下等情况，则可能为苯丙酮尿症，此时是比较严重的，因为如果不及时治疗，可能会导致脑损伤和其他神经系统问题。
在关注足底血酪氨酸水平的同时，家长应留意婴儿的饮食及临床表现，避免潜在的健康风险，并确保定期监测以评估婴儿的成长状况。
2024-04-24 13:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
