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足底血酪氨酸血症700多？
补充说明：足底血酪氨酸血症700多？
a******W 2018-12-18 13:44
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精选回答(1)
你好，根据你的提供信息，足跟血检查主要是检查苯丙酮尿症以及甲状腺功能减退。这样不合格，建议你可以重新复查，再次确定孩子采集的血是否有异常。若还是不合格，几乎可以确诊患有以上病症，需要听从医生叮嘱，及时配合治疗。
2018-12-18 13:52
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医生回答(1)
你好。像络氨酸检查主要是反映先天或者后天代谢性疾病的一个指标。你现在出现足底络氨酸升高的情况，一般是提示新生儿或者若安酸症的表现。不用太过于担心，这种情况会自然恢复的。
2018-12-18 13:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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