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肾小管酸中毒是罕见病吗
补充说明：肾小管酸中毒是罕见病吗
a******W 2024-11-04 14:18
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肾小管酸中毒是罕见病，因为它涉及多种潜在疾病状态，包括遗传性和后天获得性的，其特征为肾小管对碳酸氢盐的再吸收缺陷，导致电解质紊乱、骨代谢异常及生长迟缓等。
肾小管酸中毒的诊断通常需要进行详细的病史询问、体格检查以及实验室检测，如血气分析、电解质测定和肾功能评估。对于新生儿患者，应考虑是否存在先天性代谢疾病或其他可能导致高氯性代谢性酸中毒的疾病。
此外，如果患者存在严重的腹泻或呕吐，会导致体内水分丢失过多，引起稀释性低钠血症，此时也会出现尿液偏碱的现象。
因此，在确诊肾小管酸中毒时，应注意区分不同类型的病因，并针对原发疾病进行治疗。同时，保持良好的生活习惯，避免脱水，有助于预防和改善肾小管酸中毒的症状。
2024-11-04 14:18
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肾小管性酸中毒(renaltubularacidosis，RTA)是由先天遗传缺陷和各种继发因素导致近端肾小管回吸收碳酸氢钠或/和远端肾小管排酸功能障碍的一种代谢性酸中毒。主要表现是：①高氯性、正常阴离子间隙(anion gap，AG)性代谢性酸中毒；②电解质紊乱；③骨病；④尿路症状。大多患者无肾小球异常，在一些遗传性疾病，RTA可能是最主要或仅有的临床表现。本组疾病按病因分为原发性和继发性；按是否发生全身性代谢性酸中毒分为完全性和不完全性；按主要肾小管受累部位分为近端和远端RTA。现在多采用按病变部位、病理生理变化和临床表现的综合分类：1型，远端RTA；2型，近端RTA；3型，兼有1型和2型RTA的特点；4型，高血钾性RTA。
