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遗传性水肿是罕见病吗

发病时间:不清楚

遗传性水肿是罕见病吗

补充说明:遗传性水肿是罕见病吗

a******W 2024-10-30 10:12

水肿 肾源性水肿 肝源性水肿 肾脏 肝脏功能 下肢

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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遗传性水肿是罕见病,因为其病因涉及特定的基因突变,且通常呈常染色体显性遗传方式传递。
遗传性水肿是因为特定的基因突变引起的一种罕见病,这些突变会导致身体无法正常控制液体平衡,从而引发水肿。这种疾病通常具有家族聚集性和遗传特征,符合常染色体显性遗传模式,使得它被归类为罕见病范畴。对于患有遗传性水肿的人群,定期体检以及监测水肿症状是非常必要的,以早期发现并干预潜在的问题。
除了常见的遗传性水肿外,还有肾源性水肿、肝源性水肿等非遗传性水肿类型。这些疾病虽然也有水肿表现,但它们的成因与遗传无关,而是由肾脏或肝脏功能异常导致的液体潴留所引起的。
面对遗传性水肿这类罕见病,重点是要提高对该疾病的认知,并加强家系调查和基因检测,以便早期诊断和管理。同时,在生活方式方面,应避免长时间站立或坐着不动,以减少下肢血液循环受阻而诱发水肿的可能性。

2024-10-30 10:12

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肾源性水肿

水肿是临床上最常见的症状,也是肾脏疾病的常见症状之一。水肿可以由许多原因引起,不同的水肿有不同的特征。由心脏病引起的水肿叫心源性水肿或心性水肿;由肝脏病引起的水肿叫肝源性水肿或肝性水肿;同样,由肾脏疾病引起水肿就称为肾源性水肿。肾源性水肿是全身性水肿的一种,是肾小球疾病的常见症状,是由于肾脏疾病导致体内水、钠潴留,引起组织疏松部分不同程度的水肿。

  • 症状起因:①肾小球滤过率降低,水钠潴留。 ②全身毛细血管通透性增加,使液体容易由血管内进入组织间隙。 ③血浆蛋白水平降低,特别是白蛋白水平降低,引起血浆胶体渗透压下降,水分容易移向组织间隙。 ④有效血容量减少,导致继发性醛固酮增多,加重了水钠潴留。

  • 可能疾病: 新生儿水肿 肺水肿 肾小球肾炎

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