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脑白质营养不良类型？
补充说明：脑白质营养不良类型？
a******W 2024-01-24 12:01
脑白质营养不良 缺陷 视力模糊 肾上腺脑白质营养不良 中枢神经系统脱髓鞘疾病
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医生回答(1)
杨译璐 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
脑白质营养不良是一组由于遗传性髓鞘形成缺陷导致的中枢神经系统脱髓鞘疾病。
脑白质营养不良是由于遗传性髓鞘形成缺陷引起的一种中枢神经系统脱髓鞘疾病。髓鞘是神经细胞周围的一层绝缘膜，负责保护神经信号并加速其传导。不同类型的脑白质营养不良由不同的基因突变所致，导致髓鞘蛋白合成障碍或功能异常，影响神经信号传递。该疾病的临床表现取决于受影响的特定基因和个体差异。常见症状包括运动障碍、感觉异常、共济失调、肌力减退、视力模糊等。
诊断通常需要结合磁共振成像（MRI）扫描以评估大脑中的白质病变程度，血液样本可能被送往实验室进行酶学分析或基因检测来确定特定的遗传模式。目前尚无治愈脑白质营养不良的方法，但可通过物理疗法、职业疗法以及营养支持延缓病情进展。对于某些类型，如肾上腺脑白质营养不良，在特定情况下可遵医嘱使用美替麦考酚酯进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，合理饮食，避免高脂肪食物，定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
2024-04-20 02:41
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