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指甲髌骨综合征遗传几率高吗
补充说明：指甲髌骨综合征遗传几率高吗
2024-09-25 17:19
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精选回答(1)
指甲髌骨综合征具有高遗传风险。
该疾病是一种罕见的常染色体显性遗传病，意味着只要有一方携带致病基因，后代就有50%的概率遗传该疾病。因此，对于有家族史的个体，应特别注意遗传风险，并在咨询医生后考虑进行遗传咨询和检测。
2024-09-25 18:36
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
