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遗传性共济失调是不是小脑萎缩的原因
补充说明：遗传性共济失调是不是小脑萎缩的原因
2024-05-30 10:26
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遗传性共济失调是小脑萎缩的原因之一。
遗传性共济失调是一种由特定基因突变引起的神经系统疾病，涉及多个基因位点。这些基因编码的蛋白在神经细胞中发挥特定功能，当它们发生异常时，会导致细胞损伤和死亡，尤其是小脑中的神经细胞。小脑是负责协调运动和平衡的重要区域，其功能障碍会表现为共济失调。因此，遗传性共济失调是小脑萎缩的一种原因。
除了遗传性共济失调外，还有多种可能导致小脑萎缩的疾病或因素，例如缺血性卒中、慢性酒精中毒等。这些因素通过不同的机理导致小脑组织受损，进而引起萎缩。
需要注意的是，对于存在小脑萎缩症状的患者，应考虑进行全面的基因检测，以排除或确认遗传性共济失调的可能性。同时，保持健康的生活方式，避免酗酒，可以降低小脑萎缩的风险。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
维生素B6注射液
1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
