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遗传性共济失调是不是小脑萎缩了
补充说明：遗传性共济失调是不是小脑萎缩了
2024-05-30 10:26
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遗传性共济失调是由基因突变引起的神经退行性疾病，主要表现为小脑萎缩。
遗传性共济失调是由于特定基因突变导致的神经细胞损伤和死亡，进而引起小脑萎缩。这些基因编码与细胞骨架稳定性相关的蛋白质，当这些蛋白质的功能异常时，会导致细胞骨架不稳定，最终导致神经细胞损伤和死亡。
除遗传性共济失调外，还有多种疾病可能导致小脑萎缩，例如缺血性卒中、多发性硬化症等。这些疾病通常有其独特的临床表现和辅助检查结果特征。
在诊断遗传性共济失调或其他神经系统疾病时，应考虑进行全面的身体检查和必要的影像学评估，以排除其他潜在原因。同时，建议定期监测病情变化，及时发现并处理可能的并发症。
2024-05-30 13:33
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遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重，最终使患者卧床，临床症状复杂、交错重叠，即使同一家族也可表现高度异质性。
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