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小儿两性畸形怎样才能查出来呢
补充说明：小儿两性畸形怎样才能查出来呢
2024-07-08 11:59
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精选回答(1)
邓小耿 主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲
擅长：小儿外科
提问
小儿两性畸形可以通过激素水平检测、染色体分析、基因检测等方法进行检查。
1.激素水平检测
激素水平检测可以评估患儿体内雌雄激素的比例，从而辅助诊断两性畸形。如果雌激素水平高于正常男性水平或雄激素水平低于正常女性水平，则可能提示存在两性畸形。但此结果不能作为确诊依据，需进一步进行其他检查。
2.染色体分析
通过分析患者的染色体组成，可确定是否存在染色体异常导致的两性畸形。若发现额外的性染色体或结构异常，如XYY综合征等，可能与两性畸形有关。这些结果有助于明确病因并制定治疗方案。
3.基因检测
基因检测能够识别特定基因突变，以确定是否为遗传因素引起的两性畸形。若检测到与性别发育相关的基因突变，如SOX9、WT1等，可能表明存在两性畸形。这有助于了解疾病的遗传模式及预后情况。
在进行以上检查时，应确保患儿处于健康状态，避免影响结果准确性。同时，家长应提供详细病史信息，包括家族史和其他相关医疗记录，以便医生做出准确的诊断。
2024-07-08 16:09
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两性畸形(hermaphroditism或ambiguous genitalia)又称两性人，是性分化异常的结果，是指表型性别呈不能确定的间性状态或是表型性别与性腺性别或遗传性别呈矛盾表现。男女性别可根据性染色体、性腺结构、内外生殖器的形态以及第二性征加以区分，但有些患者具有不同程度的两性特征，即不合乎典型男女特征的人，极端严重的性异常特别是外生殖器官同时具有男女两性特征，影响性别的确定。两性畸形从病理角度分为性腺和外生殖分化异常。
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本品主要用于以下适应症中病情较重的患者： 1．念珠菌病：用于治疗口咽部和食道念珠菌感染；播散性念珠菌病，包括腹膜炎、肺炎、尿路感染等；念珠菌外阴阴道炎。尚可用于骨髓移植患者接受细胞毒类药物或放射治疗时，预防念珠菌感染的发生。 2．隐球菌病：用于治疗脑膜以外的新型隐球菌病；治疗隐球菌脑膜炎时，本品可作为两性霉素B联合氟胞嘧啶初治后的维持治疗药物。 3．球孢子菌病。 4．用于接受化疗、放疗和免疫抑制治疗患者的预防治疗。 5．本品亦可替代伊曲康唑用于芽生菌病和组织胞浆菌病的治疗。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
注射用两性霉素B
本品适用于敏感真菌所致的深部真菌感染且病情呈进行性发展者，如败血症、心内膜炎、脑膜炎（隐球菌及其他真菌）、腹腔感染（包括与透析相关者）、肺部感染、尿路感染和眼内炎等。
两性霉素B阴道泡腾片
白色念珠菌和其他念珠菌所引起的阴道炎和外阴感染。
