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先天性直肠肛门发育畸形严重吗
补充说明：先天性直肠肛门发育畸形严重吗
2024-05-24 14:19
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经芳艳 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲
擅长：具有扎实的医学基础理论知识和较丰富的临床经验，擅长肛门、直肠常见病及多发病的诊断与治疗，始终保持扎实严谨的作风，不断追求完美。
提问
先天性直肠肛门发育畸形是一种严重的先天性消化道畸形，涉及多种病变类型，包括直肠闭锁、肛门狭窄等。
该疾病是由于胚胎期消化道发育异常所致，这些畸形导致排泄物无法正常排出，引起肠道积聚压力增高，进而影响正常的消化功能，严重时可能导致肠梗阻、肠穿孔等并发症，危及生命。因此，该病需要及时诊断和治疗。
如果患者存在巨球蛋白血症或遗传代谢性疾病，如溶酶体贮积症，也可能出现类似症状，但较为罕见。
先天性直肠肛门发育畸形需早期发现与干预，以减少并发症风险和改善预后，家长要定期带孩子体检，关注其排便情况。
2024-05-24 16:40
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无直肠与直肠闭锁为先天性直肠发育畸形，先天性肛门直肠发育畸形占先天性消化道畸形的首位，男女性别的发病率大致相等，其中男性稍多，在新生儿中，发病率1：1500-1：5000。
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