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羊水检查适应症
补充说明：羊水检查适应症
2025-09-25 14:40
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羊水检查是产前诊断的重要手段，主要适用于特定高危孕妇群体，以评估胎儿健康状况。当孕妇存在某些风险因素时，此项检查能提供关键信息，帮助家庭和医生做出知情决策。
唐筛或无创脱氧核糖核酸检测结果异常时，羊水检查可进一步确认胎儿是否存在染色体异常。高龄孕妇因胎儿染色体异常风险上升，也常需通过羊水检查进行排查。对于曾生育过染色体异常孩子的孕妇，再次妊娠时风险增加，羊水检查有助于早期发现异常。家族中有遗传性疾病史的孕妇，如单基因病或染色体病，可通过羊水检查分析胎儿基因或染色体核型。超声检查发现胎儿结构畸形或软指标异常时，羊水检查能辅助评估染色体状况。
羊水检查属于有创操作，存在一定风险，如感染或流产，但总体发生率较低。孕妇在决定前应与医生详细沟通检查的必要性和潜在风险。检查前后需遵医嘱休息观察，出现异常症状应及时就医。对于有多次流产或早产史的孕妇，医生会综合评估其身体状况，谨慎决定是否进行检查。孕妇应保持平稳心态，避免过度焦虑，以利于母婴健康。
2025-09-25 15:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
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