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陈礼全 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲

擅长:妇科肿瘤,女性盆底功能障碍性疾病

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羊水检查作为一种产前诊断技术,主要用于分析胎儿健康状况。通过提取羊水样本,能够检测染色体异常、遗传疾病及发育问题。这项检查为高风险孕妇提供重要诊断依据,帮助评估胎儿是否存在特定先天缺陷。
羊水检查可准确识别唐氏综合征。该病由染色体数目异常引起,会导致智力发育迟缓及特殊面容。对于唐氏筛查结果异常或高龄孕妇,羊水检查能提供明确诊断。检查通过分析羊水细胞染色体核型,确认是否存在21号染色体三体现象。
胎儿结构畸形也是羊水检查的重点项目。通过检测羊水中甲胎蛋白等生化指标,可提示神经管闭合不全等畸形风险。若发现指标异常,需结合超声检查进一步确认胎儿结构发育情况。这种联合检测方式能提高诊断准确性。
染色体疾病诊断是羊水检查的核心功能。除唐氏综合征外,还能检测爱德华兹综合征、帕陶综合征等染色体病。这些疾病会导致多重器官畸形和功能障礙。通过羊水细胞培养和染色体分析,可全面评估胎儿染色体状况。
遗传代谢性疾病可通过羊水检查进行筛查。羊水中含有的酶和代谢产物能反映胎儿代谢功能。某些遗传性代谢病如苯丙酮尿症,可通过检测特定酶活性进行早期诊断。这类疾病会影响新生儿生长发育。
羊水检查还能评估胎儿肺部成熟度。通过检测羊水中卵磷脂与鞘磷脂比值,可判断胎儿肺表面活性物质合成情况。这对计划提前分娩的孕妇尤为重要,关系到新生儿呼吸系统适应能力。
胎儿性别鉴定是羊水检查的附带功能。通过分析羊水细胞性染色体组成,可准确判断胎儿性别。这项信息对性连锁遗传病的风险评估具有参考价值,但需遵循相关伦理规范。

2025-09-25 15:10

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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