首页> 妇产科> 妇科> 性腺发育障碍症> 性腺发育障碍症怎样才能查出来

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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

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性腺发育障碍症可以通过性激素水平检测、染色体分析、超声波检查等方法进行诊断。
1.性激素水平检测
通过测定血液中的性激素水平来评估患者的内分泌状态,与性腺发育障碍症有直接关系。若雄性激素或雌性激素水平低于正常范围,可能是性腺发育障碍症的表现。但需排除其他影响因素,如药物使用、甲状腺功能减退等。
2.染色体分析
通过对患者的细胞进行染色体分析,以确定是否存在染色体异常,这些异常可能导致性腺发育障碍症。如果发现染色体结构或数量异常,如缺失、重复或易位,则可能支持诊断为性腺发育障碍症。
3.超声波检查
利用高频声波成像技术观察内部器官,包括生殖系统,有助于识别性腺发育障碍症。如果显示睾丸或卵巢体积小、形态不规则或无明显结构,可能提示存在性腺发育障碍症。
在接受以上检查时,应保持放松心态,避免因紧张导致的生理反应干扰检查结果。同时,建议患者在检查前一天晚上10点后禁食,以免影响血液样本的质量。

2024-07-08 16:09

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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