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g6pd缺乏症属于遗传病吗

发病时间:不清楚

g6pd缺乏症属于遗传病吗

补充说明:g6pd缺乏症属于遗传病吗

2024-06-14 11:43

遗传病 新生儿溶血病 蚕豆病

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郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

G6PD缺乏症是X染色体连锁不完全显性遗传的遗传病。
G6PD基因位于X染色体上,遗传方式为X染色体连锁不完全显性遗传,即男性只要一个异常基因就发病,而女性需两个都异常才发病。这种遗传方式导致了疾病的性别差异,使得男性更容易受到G6PD缺乏症的影响。
除上述提及的遗传因素外,还可能与环境因素有关,如新生儿溶血病、蚕豆病等疾病状态可能导致G6PD活性降低。
对于G6PD缺乏症患者,建议避免摄入已知可诱发症状的食物或药物,以减少潜在的风险。同时,定期监测血液中的G6PD水平,以及了解个人家族史,也有助于预防和管理该疾病。

2024-06-14 13:39

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新生儿溶血病 (母婴血型不合性溶血病,同族免疫性溶血病,先天性新生儿重症黄疸)

新生儿溶血病主要是指母婴血型不合引起的同族免疫性溶血病。以ABO和Rh血型系统母婴不合引起溶血者为多见,其他如MNS、Kell、Duffy、Kidd等血型系统不合引起的溶血病极为少见。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

达那唑胶囊

用于子宫内膜异位的治疗,也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少紫癜遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。

全可利波生坦片

本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压(PAH)(WHO第1组)的患者,以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH(60%)、与结缔组织病相关的PAH(21%)及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH(18%)患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险,随着疾病进展,该风险可能导致将来无法使用本品。

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