首页> 儿科> 小儿内科> 小儿唐氏综合征> 21三体综合征> 唐氏21三体综合征为1/273

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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

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通常情况下,唐氏21三体综合征指的是21-三体综合征,其为1/273,即患儿有多种畸形,建议及时去医院就诊。

21-三体综合征是一种染色体异常疾病,是导致胎儿最常见的染色体疾病,其发生与遗传因素、环境因素等有关。患儿可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状,同时,还可能伴有先天性心脏病、消化道畸形等疾病。一般情况下,21-三体综合征的患儿可以通过耐心指导帮助其建立自信心,并且在专业的医生指导下,进行语言训练、技能训练等康复训练,有利于改善其认知功能以及日常生活能力等。必要时,还可遵医嘱服用叶酸片、维生素B12片等药物进行治疗。

在日常生活中,建议孕妇保持充足的睡眠,避免过度劳累,同时注意饮食均衡摄入。另外,还需定期前往医院进行产检,有助于及时了解胎儿的生长发育情况,若出现异常,可以做到早发现、早治疗。

2023-08-03 01:32

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•染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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