首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 小儿苯丙酮尿症的危害

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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲

擅长:小儿肺炎,小儿腹泻,小儿癫痫,小儿营养不良

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小儿苯丙酮尿症的危害是容易导致儿童生长迟缓。得了苯丙酮尿症,会导致发育迟缓和智力迟钝,同时还会伴随语言障碍、动作障碍等。其次会造成神经精神损害,由于苯丙酮尿症可导致严重的脑损伤,除了智力损伤外儿童还可能出现抽搐,并伴有肌肉张力增强和反射亢进等症状,对皮肤和头发有害。

2022-02-08 08:58

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小儿苯丙酮尿症 (小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿)

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但均无症状,近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常,随着进奶以后,一般在3—6个月时,即可出现症状,1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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