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先天小眼症会遗传吗
补充说明：先天小眼症会遗传吗
2024-10-08 09:41
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先天小眼症有遗传风险。
先天小眼症是一种眼部发育异常，可能由遗传因素引起，特别是当父母双方都有该疾病时，其子女患病的风险会增加。因此，如果家族中有先天小眼症的成员，建议进行遗传咨询和相关检查，以了解个人的遗传风险并采取适当的预防措施。
2024-10-08 11:57
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可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
症状起因：可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
常见检查：
就诊科室：眼科
