发病时间：不清楚
三个月宝宝没有踏步反射？
补充说明：三个月宝宝没有踏步反射？
a******W 2024-01-24 12:12
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
三个月宝宝没有踏步反射可能是由遗传代谢疾病引起的。
遗传代谢病是指由于基因突变引起酶缺陷所导致的一组疾病，这些疾病通常在出生时或者婴儿期就会表现出症状。由于基因突变导致相关酶的活性降低或丧失，使得机体对某些物质的代谢过程受阻，进而影响到正常的生长发育，表现为智力低下、肌张力减低等症状，所以会出现踏步反射缺失的情况。建议家长及时带孩子去医院进行进一步检查，以明确诊断并接受相应治疗。
此外，若伴有睡眠障碍、喂养困难等情况，可能与神经发育异常有关。
针对上述提及的所有情况，都应关注患儿的整体发展状况，并定期监测其生理指标。必要时，可咨询专业医生的意见，以确保孩子的健康。
2024-02-13 23:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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