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小儿先天性高氨血症是不是遗传病引起的
补充说明：小儿先天性高氨血症是不是遗传病引起的
2024-05-24 14:34
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小儿先天性高氨血症是由遗传因素导致的，属于常染色体隐性遗传病。
小儿先天性高氨血症是由于肝脏中参与尿素合成代谢的关键酶缺乏所导致的。这种疾病涉及到多个基因突变，使得血液中的氨无法正常转化为尿素排出体外。因此，当父母双方都携带致病基因时，他们生育的孩子有25%的概率会患病，其余75%则为基因携带者或未携带者。
此外，如果孩子摄入了大量蛋白质，尤其是蛋氨酸，也会引起一过性的高氨血症，但这种情况通常比较短暂，不会持续存在。
对于先天性高氨血症，应避免食用含氮量高的食物，以减少血氨水平波动。同时，定期监测孩子的血氨浓度以及生长发育指标是非常必要的，以便及时发现异常并采取相应措施。
2024-05-24 16:42
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先天性高氨血症（congenitalhyperammonemia ）是由于尿素循环中某种酶缺陷所致的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害，临床症状多为呕吐、嗜睡、激惹、昏迷等。临床罕见。
