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先天性瞳孔残膜会遗传吗
补充说明：先天性瞳孔残膜会遗传吗
2024-05-29 09:58
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牛勇毅 主治医师 广东省人民医院 三甲
擅长：白内障、先天性白内障、早期白内障、眼外伤、眼球穿通伤、晶状体挫伤、眼眶外伤、视神经外伤、眼球破裂、黄斑病变、视网膜色素变性、黄斑水肿、视网膜脱离、黄斑变性、视网膜裂孔、黄斑裂孔、老年性黄斑变性、视网膜血管阻塞、晶状体脱位、晶状体先天异常、角膜病、角膜炎、老花眼、复视、干眼、眼肌麻痹
提问
先天性瞳孔残膜有遗传的可能性，与基因突变有关，常染色体显性遗传。
先天性瞳孔残膜是由于胚胎发育过程中虹膜组织未能完全吸收所致，属于常染色体显性遗传病。其发病与基因突变有关，通常在家族中有类似病例时才会出现。由于该疾病的发病原因主要为基因突变，因此具有一定的遗传倾向，可能会通过遗传方式传递给下一代。但并非所有后代都会表现出症状，是否发病还取决于环境因素和其他遗传因素的影响。
如果父母双方均未患有此疾病，则子女患病的概率较低，但仍需定期进行眼部检查以监测是否有异常情况发生。
建议患者定期接受眼科医生的专业评估，并遵循医嘱进行治疗或观察，同时注意避免剧烈运动或其他可能导致眼压升高的活动，以减少意外伤害的风险。
2024-05-29 13:45
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
