发病时间：不清楚
新生儿筛查是查什么
补充说明：新生儿筛查是查什么
2023-08-28 22:22
性疾病 甲状腺 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
我要咨询
精选回答(1)
吴泽霖 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：间质性肺疾病、肺炎、上呼吸道感染、胸膜疾病、白血病、淋巴瘤、贫血、紫癜性疾病、肝脏疾病、功能性胃肠病、肠道疾病、胃十二指肠疾病
提问
新生儿筛查主要是查先天性遗传代谢性疾病。
新生儿筛查是一种通过抽血检查新生儿是否患有先天性遗传代谢性疾病的检查方法，主要是检查甲状腺功能、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等先天性遗传代谢性疾病。如果新生儿的检查结果显示异常，需要及时进行治疗，以免延误病情。如果确诊为先天性遗传代谢性疾病，家长可以在医生的指导下给新生儿服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。同时，家长还要定期带新生儿去医院进行复查，及时关注身体的恢复情况。
在日常生活中，家长要注意新生儿的护理，保持新生儿身体的清洁卫生，避免出现细菌感染的情况。同时，家长还要注意新生儿的饮食健康，尽量多吃蛋白质含量偏高的食物，比如鸡蛋、牛奶等。
2023-08-29 20:33
举报相关问题
向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
