发病时间：不清楚
遗传性脑白质营养不良
补充说明：遗传性脑白质营养不良
a******W 2024-11-01 09:53
脑白质营养不良 中枢神经系统脱髓鞘疾病 神经 大脑 运动障碍
我要咨询
精选回答(1)
遗传性脑白质营养不良是一种遗传性、慢性、进行性的中枢神经系统脱髓鞘疾病。
遗传性脑白质营养不良是由于基因突变导致脂蛋白代谢障碍，使神经细胞内的髓磷脂逐渐被分解破坏，进而影响大脑的功能。这些异常积累的脂类物质会压迫正常的神经组织，导致其功能受损。典型症状包括运动障碍、感觉异常、共济失调等，还可能出现认知障碍、行为异常以及癫痫发作。
诊断通常需要进行磁共振成像（MRI）扫描以评估脑部结构改变，血液样本可能需进行酶活性检测或基因分析来确认诊断。目前尚无治愈该疾病的特效药物，但可通过物理疗法和职业疗法来缓解症状并延缓病情进展。一些临床研究中的新治疗方法，如使用美维沙坦进行治疗，也有助于改善患者生活质量。
面对遗传性脑白质营养不良，早期识别与干预对减缓病情恶化至关重要。建议定期进行神经系统评估和相关检查，同时关注患者的饮食健康，避免高脂肪食物摄入过多。
2024-11-01 09:53
举报相关问题
向医生提问
广义的营养不良(malnutrition)应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面，现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因，如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识，家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食，对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家，营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响，以至治疗是非常困难，并不是单单提供适当的食物即可解决。
复方氨维胶囊
增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
复方氨基酸注射液(15AA)(玻瓶)
氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
拉莫三嗪片
癫痫 ：对12岁以上儿童及成人的单药治疗（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发 性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。目前暂不推荐对12岁以下儿童采用单药治疗，因为尚未得到对这类特殊目标人群所进行的对照试验的相应数据。2岁以上儿童及成人的添加疗法（简单部分性发作、复杂部分性发作、续发性全身强直-阵挛性发作和原发性全身强直-阵挛性发作）。也可用于治疗合并有Lennox-Gastaut综合征的癫痫发作。
