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【x连锁无丙种球蛋白血症？】
补充说明：【x连锁无丙种球蛋白血症？】
a******W 2024-01-25 11:05
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医生回答(1)
裘泰 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
【x连锁无丙种球蛋白血症？】X连锁无丙种球蛋白血症是由于第5对染色体上的凝血因子基因突变，导致B细胞合成的抗体功能缺陷或缺乏所引起的一种遗传性免疫缺陷病。患儿出生后可出现黄疸、皮疹等症状，需遵医嘱进行针对性治疗。
一、病因
该疾病属于常染色体隐性疾病，其发病机理为先天性的基因缺陷所致，与父亲无关，且不具有家族史，一般认为是由位于第五号染色体短臂上一个称为IgA的小DNA区段发生缺失而致病。
二、症状
1.黄疸：在新生儿期较为明显，在数周内逐渐加重，并伴有食欲减退、嗜睡等表现。
2.皮疹：常见于感染后的3-6个月，表现为发热、咳嗽、气喘及化脓性皮肤黏膜炎症，严重者还会并发脑炎、支气管肺炎等并发症。
三、检查
临床上主要通过检测受试者的红细胞C3水平来诊断是否患有此病，若低于正常值，则提示存在异常情况。
四、治疗
1.输注新鲜全血和血浆：以补充因缺乏抗体而导致的低补体状态，以及纠正贫血和高胆红素血症。
2.抗感染治疗：当患者受到细菌或病毒感染时，需要及时使用抗生素或抗病毒.药物进行治疗，如阿莫西林胶囊、利巴韦林片等。
3.脾切除术：如果病情较重，经上述处理无效，应尽早行脾切除术，但术后容易继发感染，应注意预防。
4.其他：对于年龄较大的患儿，还可以选择人源性丙种球蛋白进行替代治疗，从而提高机体免疫力，降低感染风险。
此外，日常生活中家长还需注意做好患儿的护理工作，避免其接触有毒有害物质，以免影响身体健康。若确诊为该疾病，应及时到医院就诊并积极配合医生进行治疗，同时还要定期复查，以便了解身体状况。
2024-01-25 11:05
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由于免疫器官、组织或细胞发育缺陷，或免疫功能失常或缺陷，引起的病理过程。有二种类型：①原发性免疫缺陷病，又称先天性免疫缺陷病，与遗传有关，多发生在婴幼儿。②继发性免疫缺陷病，又称获得性免疫缺陷病，可发生在任何年龄，多因严重感染，尤其是直接侵犯免疫系统的感染、恶性肿瘤、应用免疫抑制剂、放射治疗和化疗等原因引起。
