首页> 医院> 肿瘤医院> 「白血病融合基因怎么看?」

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李如威 主治医师 三甲

擅长:全科

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「白血病融合基因怎么看?」临床上常用荧光原位杂交检测白血病的融合基因。如果患者存在明确诱因或既往有相关疾病史,则需完善相关的实验室检查、影像学检查等,以帮助判断是否存在白血病融合基因。
一、实验室检查
1.外周血:可表现为贫血、感染、出血倾向等症状,其中贫血为较常见的症状之一,通常为正细胞正色素性贫血,呈进行性加重,并且伴随粒细胞数量减少和功能异常,以及血小板降低等情况。
2.骨髓象:骨髓增生明显活跃或极度活跃,以幼稚细胞占多数,形态多样,但各型原始细胞百分比<40%,并且伴有核膜厚、核仁大、胞质颗粒增多、出现双核或多核现象、异染色质深陷等典型幼稚细胞改变,还可发现巨幼红细胞性贫血、嗜酸性粒细胞增多、嗜碱性粒细胞增多等表现。
二、影像学检查
可通过X线胸片、CT等相关检查,观察是否有颅内压增高、心肌浸润、肝脾肿大、肺部浸润等继发情况。
三、其他检查
1.FISH检查:即荧光原位杂交技术,是针对白血病融合基因的一种快速、敏感而特异的方法,其基本原理是将探针与已知序列DNA混合后,利用分子生物学技术使探针上的荧光素标记显示在显微镜下,从而确定融合基因的位置及来源。
2.AMPHASEB检查:即波形蛋白表达水平分析,是一种基于流式细胞术的技术,在体内外实验中证明了波形蛋白对白血病细胞生长调控具有重要作用,因此波形蛋白可能成为一种新的生物标志物用于诊断急性早幼粒细胞白血病。
3.CD检查:即人类白细胞抗原检查,包括HLA-A、HLA-B、HLA-C三条,主要作用是配型,如父女之间输血时需要做HLA-HLA-A、HLA-B、HLA-C三条检查,若结果相合则可以输血。
除了上述常见检查以外,还可以通过PCR(聚合酶链反应)检查、突变测定等方式来检测白血病融合基因。对于白血病而言,早期治疗效果较好,晚期常危及生命,故一旦确诊应积极遵医嘱接受药物或手术治疗。

2024-03-07 09:44

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白血病 (血癌)

1847年德国病理学家鲁道夫魏尔啸首次识别了白血病。白血病的病源是由于细胞内脱氧核糖核酸的变异形成的骨髓中造血组织的不正常工作。骨髓中的干细胞(stem cell)每天可以制造成千上万的红血球和白血球。白血病病人过分生产不成熟的白血球,妨害骨髓的其他工作,这使得骨髓生产其它血细胞的功能降低。白血病可以扩散到淋巴结、脾、肝、中枢神经系统和其它器官。

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