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唐氏综合症下边儿是检验结果正常吗

发病时间:不清楚

唐氏综合症下边儿是检验结果正常吗

补充说明:唐氏综合症下边儿是检验结果正常吗

2023-08-02 13:08

唐氏综合症 唐氏综合征 染色体异常 智力低下 羊水穿刺 甲磺酸溴隐亭片 醋酸亮丙瑞林

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刘泽群 主治医师 广州市妇女儿童医疗中心 三甲

擅长:阴道炎,宫颈炎,宫颈病变,计划生育,多囊卵巢,产前诊断,子宫肌瘤,卵巢包块等

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唐氏综合征下边儿指的是患有唐氏综合征的患者,其检测结果正常。

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,也是一种常见的遗传性疾病。唐氏综合征的主要特征是智力低下和身体特征的变化,其遗传基因主要位于第21对染色体上。如果第21对染色体上有一个额外的染色体,就会导致唐氏综合征的发生。如果只有一条染色体,就称为唐氏综合征,而不是正常的染色体,所以唐氏综合征患者下边儿不一定是检测结果正常。唐氏综合征的患者可通过羊水穿刺、绒毛活检、细胞学检查等方法进行确诊。一旦确诊,患者需要在医生的指导下采取医疗干预,如对患者进行长期耐心的教育和训练,以帮助其掌握基本的生活技能、学习技能等。同时,还可遵医嘱使用药物治疗,如甲磺酸溴隐亭片、注射用醋酸亮丙瑞林微球等,可帮助患者提高生活质量,使其掌握一定的生活技能。

建议对于唐氏综合征的患者,如果下边儿有异常表现,应及时就医,并在医生的指导下进行相关的检查,明确诊断后,应积极配合医生进行治疗,以免造成严重的不良后果。

2023-08-03 01:30

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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