发病时间：不清楚
唐氏综合症筛查是1:383正常吗
补充说明：唐氏综合症筛查是1:383正常吗
a******W 2022-03-29 17:46
我要咨询
精选回答(1)
唐氏综合症筛查结果为1:383属于低风险范围，表明胎儿患有唐氏综合症的概率较低。
因为1:383是指孕妇中出现与唐氏综合征相关的染色体异常的比例，而这个比例处于正常范围内，因此是正常的。如果孕妇担心胎儿健康，可以考虑做进一步的无创DNA检测或者羊水穿刺来确认。
若孕妇年龄大于35岁，则不建议仅依赖于唐氏筛查的结果，应通过无创DNA或羊水穿刺等手段进一步评估；此外，对于开放性神经管缺陷的风险，该值可能偏高，需结合超声检查结果进行评估。
在面对唐氏综合症筛查结果时，建议患者保持乐观心态，遵循医生指导进行后续检查以确保母婴健康。
2024-03-31 16:59
举报相关问题
向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
