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四维可以看出软骨发育不全吗
补充说明：四维可以看出软骨发育不全吗
a******W 2025-02-27 09:21
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
四维彩超可初步观察胎儿是否存在软骨发育不全的情况，但仍需进一步检查以确认诊断。
虽然四维彩超能够提供胎儿部分结构信息，但由于软骨发育不全属于复杂的遗传性疾病，需要更专业的设备和技术进行评估，因此建议进行进一步的影像学检查来确定诊断。
针对软骨发育不全的诊断，除了四维彩超外，还需要结合羊水穿刺、染色体分析等手段进行综合判断。
在孕期中，定期的产前检查以及适当的营养摄入是至关重要的。若怀疑有软骨发育不全或其他潜在问题，应及时与医生沟通，并遵循医嘱进行后续的专业评估和处理。
2025-02-27 09:21
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
