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佩梅病严重的早期症状
补充说明：佩梅病严重的早期症状
2023-07-14 09:53
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佩梅病是一种X连锁隐性遗传病，主要是由于基因突变引起的，早期症状一般表现为运动功能障碍、眼球震颤等。
佩梅病是一种罕见的遗传性疾病，是由于X染色体上的基因突变，导致细胞内的蛋白质和糖原在细胞内积聚，使细胞对周围环境的适应性降低，从而丧失了感受视觉和传导的功能，患者会出现运动功能障碍、眼球震颤等症状。随着病情的发展，还可能会出现共济失调、肌张力减退等症状，严重者还可能会出现癫痫、认知功能障碍等情况。
佩梅病目前没有治愈的方法，只能通过对症治疗缓解患者的症状，延缓疾病的进展，可以在医生的指导下使用利鲁唑片、维生素B1片等药物进行治疗。如果患者出现癫痫的症状，也可以遵医嘱服用卡马西平片、丙戊酸钠片等药物进行治疗。
2023-07-19 22:54
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
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