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瑞特综合症怎么确诊

发病时间:不清楚

瑞特综合症怎么确诊

补充说明:瑞特综合症怎么确诊

2023-07-14 09:46

综合症 综合征 头痛 手足徐动 肌强直 智力发育迟缓 癫痫 脑电图 肌电图 维生素B1 维生素B6 神经

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聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲

擅长:肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病

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瑞特综合征通常可以通过患者的症状、检查结果等方式进行确诊。

瑞特综合征是一种常染色体显性遗传性疾病,通常是由于神经递质功能紊乱所导致,患者通常会出现头痛、手足徐动、肌强直等症状,同时还可能会出现智力发育迟缓、癫痫等症状。患者可以及时去医院进行相关检查,比如脑电图、肌电图、头颅CT、头颅MRI等,如果检查结果显示有异常的神经递质,就可以确诊为瑞特综合征。

患者在确诊后应积极配合医生治疗,可以遵医嘱使用维生素B1、维生素B6等药物营养神经,从而缓解症状。同时还可以配合进行康复训练,可以提高患者的生活质量。

2023-07-19 22:50

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头痛

头痛是临床上最常见的症状之一,涉及到各个科室,尤其是在神经系统疾病中多见,其病因十分复杂。发病率高,人群中几乎90%的人一生中都有头痛发作,有人称头痛是仅次于感冒的常见病,其实头痛是一种症状,而不是一种疾病。头痛一般是指前面在眉毛以上,后面枕下部以上即头颅上半部这一范围的疼痛。

  • 症状起因:颅内外致痛组织受到炎症、损伤或肿物的压迫、牵引、伸展、移位等因素而致头痛。 1、血管被压迫、牵引,伸展或移位导致的头痛 常见于:1颅内占位性病变:如肿瘤、脓肿、血肿等使血管受 压迫、牵引,伸展或移位。2颅内压增高:如脑积水、脑水肿、静脉窦血栓形成、脑肿瘤或脑囊虫压迫堵塞。3颅内低压:如腰穿或腰麻或手术、外伤后,脑脊液丢失较多,导致颅内低压。 2、 各种原因引起颅内、外动脉扩张导致的头痛 如颅内、外急性感染时,病原体毒素可以引起动脉扩张;代谢性疾病如低血糖、高碳酸血症与缺氧;中毒性疾病如一氧化碳中毒,酒精中毒等;脑外伤、癫病、急性突发性高血压(嗜铬细胞瘤、急性肾炎等)。 3、脑膜受到化学性刺激 1)细菌性脑膜炎 如脑膜炎双球菌、肺炎双球菌、链球菌、葡萄球菌、大肠杆菌、绿脓杆菌、弯形杆菌、淋球菌、产气杆菌、肺炎杆菌、结核杆菌、布氏杆菌等。 2)病毒性脑膜炎 如肠道病毒、疱疹病毒、虫媒病毒、流行性腮腺炎病毒。 3)其他生物感染性脑膜炎 如隐球菌、钩端螺旋体、立克次体、弓形虫病、阿米巴、囊虫病、血吸虫等。 4)血性脑脊液 如蛛网膜下腔出血、腰穿误伤血管及脑外伤等引起硬、软脑膜炎及蛛网膜发生炎症反应。 5)癌性脑膜炎 如癌症的脑膜转移、白血病、淋巴瘤的脑膜浸润。 6)反应性脑膜炎 如继发于全身感染、中毒,以及耳鼻感染等。 7)脑室或鞘内注射药物或造影剂 无论是水深性或非水深性作为化学因素,动物试验证实均致脑膜炎反应。 4、头颈部肌肉持久的收缩 如头颈部肌肉持续收缩、颈部疾病引起反射性颈肌紧张性收缩,如颈椎骨性关节病、颈部外伤或劲椎间盘病变等。 5、脑神经、颈神经及神经节受压迫或炎症 常见三叉神经炎、枕神经炎、肿瘤压迫等。 6、眼、耳、鼻、副鼻窦、牙齿等处的病变 可扩散或反射到头面部引起的放射性疼痛。 二、内分泌因素 常见于女性偏头痛初次发病常在青春期,有月经期好发,妊娠期缓解,更年期停止的倾向。紧张性头痛在月经期、更年期往往加重。更年期头痛,使用性激素类药物可使发作停止。 三、精神因素

  • 可能疾病: 夏季感冒 寒冷性荨麻疹 淋病后综合征 男性急性淋病 胆碱能性荨麻疹

  • 常见检查:

  • 就诊科室:神经、脑外科

适用药品

苯妥英钠片

适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作(精神运动性发作、颞叶癫癎)、单纯部分性发作(局限性发作)和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛,隐性营养不良性大疱性表皮松解(recessive dystrophic epidermolysis bullosa),发作性舞蹈手足徐动症,发作性控制障碍(包括发怒、焦虑失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患),肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常,对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。

丙戊酸钠缓释片

用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。

盐酸替扎尼定口服溶液

(1)用于颈痛、肩痛、腰痛、头痛、腰肌劳损、腰椎间盘突出、肌筋膜疼痛综合征、骶髂关节痛、慢性疼痛等。 (2)用于脑血管意外、手术后遗症(脊髓损伤、大脑损伤)、脊髓小脑变性,多发性硬化症、肌萎缩性侧索硬化症等引起的肌强直。

二十五味珊瑚丸

开窍、通络、止痛。用于“白脉病”、神志不清,身体麻木、头晕目眩、脑部疼痛、血压不调,头痛,癫痫及各种神经性疼痛

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