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早期唐筛NT值正常，21体综合症临界风险
补充说明：早期唐筛NT值正常，21体综合症临界风险
2023-08-22 22:20
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谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：妇产科常见病、多发病的诊治，特别是妇科内分泌及月经病，不孕不育，子宫肌瘤，卵巢肿瘤，宫颈疾病，产科常见病等。
提问
早期唐筛一般指早期唐氏筛查，21体综合症一般指的是21-三体综合征，早期唐氏筛查NT值正常，21-三体综合征临界风险，可能是正常现象，也可能是检查结果存在误差、胎儿染色体异常、孕妇感染风疹病毒、遗传因素等原因导致的，需要根据具体的原因进行针对性处理。
1、正常现象
在进行唐氏筛查时，通常需要使用到NT检查，如果检查结果显示NT值正常，而21-三体综合征临界风险，可能是正常现象，因为NT检查的正常范围值一般小于2.5mm，如果检查结果显示低于2.5mm，通常属于正常现象，如果检查结果显示高于3mm，则说明是异常现象。
2、检查结果存在误差
如果在进行唐氏筛查时，检查的医院不正规，或者是检查的医生经验不足，可能会导致检查结果存在误差，从而出现上述现象。建议患者可以去正规的医院进行复查，也可以通过羊水穿刺检查等方式进行处理。
3、胎儿染色体异常
唐氏筛查通常可以检测胎儿的染色体，如果胎儿的染色体出现异常，可能会导致胎儿出现21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，从而导致出现上述现象。建议患者可以去正规的医院进行无创DNA检查、羊水穿刺检查等检查来进一步确诊。
4、孕妇感染风疹病毒
如果孕妇在怀孕期间不注意自身防护，可能会导致身体受到风疹病毒感染，从而对胎儿的生长发育造成影响，也可能会出现上述现象。建议孕妇可以在医生指导下使用阿昔洛韦、更昔洛韦等药物进行抗病毒治疗。同时，孕妇也可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、西红柿等，有助于增强抵抗力，促进病情恢复。
5、遗传因素
唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，会导致胎儿出现智力低下、生长发育障碍、畸形等症状，如果患者的父母曾经有过唐氏综合征的病史，可能会导致基因遗传给胎儿，从而出现唐氏筛查结果正常，但胎儿有先天性疾病的情况。建议孕妇及时到医院，通过DNA检查、四维彩超检查等方式明确诊断。如果确诊胎儿患有唐氏综合征，则建议患者可以通过手术的方式进行治疗，必要时，孕妇也可以通过人工流产的方式进行治疗。
建议孕妇及时就医，可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等方式明确诊断。同时，在日常生活中，孕妇需要注意避免过度劳累，注意劳逸结合，以免影响身体健康。
2023-08-24 20:16
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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