发病时间：不清楚
单基因遗传病可以通过什么来确定
补充说明：单基因遗传病可以通过什么来确定
2024-05-08 16:31
我要咨询
精选回答(2)
雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲
擅长：男科疾病
提问
单基因遗传病的确诊通常需要基因检测。
基因检测可以直接检测个体的DNA序列，以确定是否存在与特定疾病相关的基因突变。对于许多单基因遗传病而言，致病基因已经得到明确，因此进行基因检测是确认诊断的有效手段。此外，基因检测还可用于预测携带者状态、家系筛查以及指导生殖选择。
在某些情况下，若家族史或临床表现强烈提示某种单基因遗传病，但基因检测结果为阴性时，可能是因为尚未发现相关致病基因或存在外显不全等复杂因素。
在考虑单基因遗传病时，建议患者避免盲目自我诊断，以免延误病情。同时还要注意保持良好的生活习惯，定期复查，以便及时发现异常情况。
2024-08-13 22:46
举报
沈利萍 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲
擅长：医疗专长 ： 妇产科。 医疗经历：从事妇产科工作30多年。擅长危急重症产科抢救。围产医学、优生优育，高危妊娠管理，产后保健。
提问
单基因遗传病的确诊通常需要基因检测。
基因检测可以直接检测个体的DNA序列，以确定是否存在与特定疾病相关的基因突变。对于许多单基因遗传病而言，致病基因已经得到明确，因此进行基因检测是确认诊断的有效手段。此外，基因检测还可用于预测携带者状态、家系筛查以及指导生殖选择。
在某些情况下，若家族史或临床表现强烈提示某种单基因遗传病，但基因检测结果为阴性时，可能是因为尚未发现相关致病基因或存在外显不全等复杂因素。
在考虑单基因遗传病时，建议患者避免盲目自我诊断，以免延误病情。同时还要注意保持良好的生活习惯，定期复查，以便及时发现异常情况。
2024-05-08 17:25
举报向医生提问
单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
相关医院
