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21三体综合征是单基因遗传病吗
补充说明：21三体综合征是单基因遗传病吗
a******W 2023-09-26 23:47
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医生回答(1)
裴诗 主治医师 三甲
擅长：小儿内科
提问
21三体综合征不是单基因遗传病，而是一种染色体异常疾病。
21三体综合征是由于21号染色体额外增加一条所致，这种疾病的发生与遗传因素有关，但并不属于单基因遗传病。因为单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，如白化病、血友病等；而21三体综合征则为染色体异常性疾病，因此不属于单基因遗传病。
21三体综合征还可能与其他因素如环境暴露或母体年龄较大有关，这些因素可能导致染色体非整倍性改变的风险增加。
预防21三体综合征的关键是早期诊断和干预。通过孕前咨询、产前筛查以及绒毛活检、羊水穿刺等技术可降低患病风险。对于已经确诊的患者，康复训练和社会支持也是必不可少的环节。
2024-04-24 07:48
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