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小儿同型胱氨酸尿症能否治愈呢
补充说明：小儿同型胱氨酸尿症能否治愈呢
2024-05-24 14:31
小儿同型胱氨酸尿症 常染色体隐性遗传病 胱氨酸 甲硫氨酸 蛋氨酸
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小儿同型胱氨酸尿症无法治愈。
该病为常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致同型胱氨酸分解酶缺乏，使同型胱氨酸及其前体物如甲硫氨酸等在体内蓄积，造成神经系统损害，其功能异常是由基因突变引起的，所以无法治愈。
如果患者出现轻微症状或症状较轻，则可能不需要特殊治疗，仅需调整饮食结构即可改善病情。
患儿平时应避免高蛋白饮食，减少蛋氨酸摄入量，以减轻代谢负担。
2024-05-24 16:41
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常，一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征，主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
