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多发性神经纤维瘤好吗能治好吗
补充说明：多发性神经纤维瘤好吗能治好吗
2024-05-08 16:40
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李峰 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：神经创伤重症相关疾病的诊疗:重型颅脑损伤、高血压脑出血、脑积水、颅骨修补、动脉瘤等疾病。
提问
多发性神经纤维瘤无法治愈，但可通过药物治疗、物理疗法、手术等方式缓解症状。
多发性神经纤维瘤是由NF1基因突变引起的常染色体显性遗传病，涉及多个器官系统，因此难以彻底治愈。针对皮肤表面的瘤体可采用冷冻治疗、激光治疗等方法进行处理，对于较大且引起功能障碍的肿瘤则需考虑手术切除。
由于个体差异的存在，少数患者可能无明显症状或仅有轻微不适，这些患者的病情可能相对较轻。
面对多发性神经纤维瘤，应定期体检监测病情变化，避免诱发因素如日晒，并保持良好的生活习惯以减轻症状。
2024-05-08 17:25
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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