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多囊肾一定会遗传给孩子吗
补充说明：多囊肾一定会遗传给孩子吗
2024-05-10 18:29
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多囊肾不一定会遗传给孩子。
多囊肾是一种常染色体显性遗传病，涉及基因突变，导致肾脏出现多个囊泡状结构。由于多囊肾是常染色体显性遗传病，若父母中有一人患有该病，则孩子患此病的风险为50%。但是，并非所有携带致病基因的人都会发病，这取决于是否同时存在保护性基因的存在以及环境因素的影响。
如果父母双方均为多囊肾患者，则孩子患有多囊肾的概率约为75%，因为此时存在两个致病基因拷贝。
对于多囊肾的家族史或已经确诊的人群，定期体检、监测肾功能和超声检查至关重要。生活方式调整，如均衡饮食和适量运动，有助于减轻症状并延缓疾病进展。
2024-05-10 19:27
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
